Sindrome de Rett

Sindrome de Rett, foi inicialmente descrita pelo Dr. Andreas Rett, pediatra da Universidade de Viena em 1966, contudo somente passou a ser conhecida Mundialmente em 1983, através do Dr. Bengt Hagberg e seus colegas. A Sindrome de Rett ou a sua sigla SR, é uma enfermidade relativamente freqüente, apresentando um caso a cada 10.000 a 15.000 nascimento de meninas, apresenta sintomas e sinais clínicos muito freqüentes e característicos, afetando crianças do sexo feminino que até então apresentavam um desenvolvimento aparentemente normal ou com leves atrasos. A SR começa a apresentar seus sintomas geralmente entre 6 meses e 18 meses de idade, após a instalação da enfermidade, há um curso progressivo de retardo mental, epilepsia na maioria dos casos, deficiência física em cerca de 2/3 dos casos, e dependência. A enfermidade evolui por estágios clínicos, havendo uma classificação bastante precisa destas fases. Principalmente nos estágios 1 e 2 da SR, as crianças portadoras são confundidas como sendo crianças altistas, é estimado uma idade mental em torno de um ou dois anos, porém não podemos afirmar isso, já que existem casos de crianças com maior poder cognativa e motora que outras crianças SR, Em 80% (Oitenta por Cento) dos casos da SR típica, são encontradas a escoliose (alteração ortopédica caracterizada pela presença de um desvio da coluna no sentido lateral) isso talvez por desequilíbrio do controle muscular vertebral, de causa neurogenica, por hipotonia ( menos tonus muscular). Infelizmente não existe exame em laboratório ou de imagem que possam diagnosticar a SR, portanto o diagnóstico é feito por critérios clínicos estabelecidos pelo Dr. Andreas Rett com modificações do Dr. Bengt Hagberg.

PREVENÇÃO E ESTAGIOS

01- Haver período pré-natal e imediatamente posterior ao nascimento (perinatal) considerados normais.

02- Haver desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses de vida, antes de iniciar a doença. Muitas crianças com SR, contudo, apresentam desvios sutis como hipotonia (criança flácida) e discretos atrasos no desenvolvimento motor, mesmo antes do início da doença, que admite-se hoje, deve se dar entre o 6º e 24º mês de vida, no máximo.

03- Perímetro cefálico normal ao nascer. Criança que já nascem com microcefaléia (cabeça muito pequena) não são casos de SR.

04 -Desaceleração do perímetro cefálico entre 5 meses e 4 anos de idade. Não é critério absoluto. Apenas 50% das crianças com SR apresentarão a chamada microcefaléia adquirida (não presente ao nascimento) entre os 5 meses e os 4 anos.

05- Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 e 30 meses de vida. Este é um dado característico e obrigatório ao diagnóstico pelo menos da forma clássica da SR. Admite-se que, nas formas frustras da SR, possa não haver perda completa de capacidade de usar as mãos de forma útil.

06- Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no chamado Desenvolvimento Psicomotor.

07- Aparecimento de movimentos esteriotipados das mãos, como contorções, aperto, bater de palmas, dar golpes, levar as mãos à boca e automatismos como, lavar as mãos e esfregar as mãos, aparecendo após as perdas das habilidades manuais.

08- Apraxia (dificuldade, em graus variáveis na realização de atos motores mais ou menos complexos que dependem da vontade da pessoa) de marcha e ataxia (Dificuldade na coordenação dos movimentos) de tronco, entre o primeiro e quarto ano de vida. A criança com SR pode chegar a andar tarde e, logo de início, observa-se uma marcha considerada apráxica-atáxica, isto é, com as pernas mais abertas, com maior base de sustentação. Muitas crianças Rett andam na ponta dos pés. Quando sentadas e sem apoio, podem apresentar uma espécie de movimento de balanço, de instabilidade de tronco, parecidos a um tremor grosseiro e que são conhecidos como ataxia de tronco. Cerca de um quarto das portadoras de SR, jamais adquirem a marcha independente.

09- O diagnóstico é de suposição até o 2º ano ou até o 5º ano de vida. A Nova classificação de estágios clínicos de Witt-Engerstrom (1990) dá ênfase sobretudo à capacidade de andar da criança e representa uma modificação do sistema anterior, proposto por Hagberg & Witt-Engerstrom em 1986. No sistema atual, a idade de início da enfermidade (estágio 1) com estagnação do desenvolvimento (de 6 a 18 meses) passou a ser estendida dos 5 até os 24 meses.

No segundo estágio, chamado rapidamente destrutivo e caracterizado por uma dramática regressão clínica em todas as áreas, com perdas das funções neurológicas já adquiridas, como o manuseio e a linguagem, que vai do 2º ao 4º ou 5º ano, dois itens hiperventilação (ocorrência de um padrão de respiração caracterizado por movimentos respiratórios profundos e rápidos, com volume de ar expirado maior do que o normal) e crises convulsivas, passam agora a pertencer ao 3º estágio.

Neste estágio, chamado pseudoestacionário que corresponde aos anos escolares até o início da puberdade, a criança permanecerá, ou assim será considerada, enquanto mantiver a capacidade de andar. Perdendo a deambulação (capacidade de andar independente), ingressaram no 4º estágio e são, então, consideradas dentro do estágio 4-A. Meninas que jamais deambularam, até idade de 10 anos, são ainda classificadas nos estágios 3-4, passando, enfim, ao estágio 4-B, quando continuam não deambulatórias após a idade de 10 anos, ou retornando eventualmente ao estágio 3 se por ventura iniciarem a andar, mesmo que tardiamente (no 4º ou 5º ano de vida).

FISICAMENTE ELAS SÃO NORMAIS?, MENSTRUAM???

Apesar do emagrecimento e retardo no crescimento corporal geral, com a puberdade as meninas desenvolvem as características sexuais secundárias (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios) e apresentam menarcas e ulteriores menstruações normais.

TRATAMENTOS EXPERIMENTAIS

Os medicamentos abaixo relatados só devem ser utilizados e receitados por Médicos, não utilize sem conhecimento....

Alguns medicamentos ainda em fase de testes, têm mostrado serem úteis para a melhora de alguns sintomas, um deles a Naltrexone pode melhorar o contacto da criança Rett, a hiperatividade e os sintomas respiratórios, porém não foi comprovada a sua eficácia nas doses habituais (mais baixas) em que já era usado em outras enfermidades do desenvolvimento infantil, especialmente o autismo. A Bromocriptina (parlodel), um medicamento anti-parkinsoniano, tem sido utilizada, visando a melhora do apecto motor da criança Rett, a sua expressão facial e a sua comunicabilidade. Carnitine em estudo no Hospital Pediatrico em Sydney-Auatrália, conforme relatórios apresentados, foi introduzido o tratamento do L-1-Carnitine em uma menina com idade de 17 anos, que começou a apresentar uma melhora dramática em seu comportamento em geral. A Carnitine ácido metabólico encontrada na carne vermelha e leite da vaca, como também em estado natural produzido pelo corpo humano. A Carnitine está sendo dado como um complemento aos Anticonvulsivos, pois eles causam uma redução nos níveis de carnitine. É dado em forma líquida e a eficácia do tratamento ainda está em fases de estudos, tão logo chegue a um resultado final será ralatado em literatura médica.

Fonte: www.ufv.br