SÍNDROME DE RETT

Fonte da foto:http://aulautista.wordpress.com/2009/05/10/sindrome-de-rett/

1 - O que é Síndrome de Rett?
A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.

2- Quais são os sinais clínicos?
Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.

3. Se a criança (do sexo feminino) passar de 18 meses, o que acontece com ela?
A partir do dez anos de idade, aproximadamente, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, em distúrbios disfróticos e vasomotores e em atrofia muscular. Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha nesta etapa da vida.

Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe (mas será que se sabe?!), em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente.

4. Esta doença tem cura?
A SR é condição cuja cura ainda está fora do alcance dos cientistas de todo o mundo, apesar de inúmeras pesquisas que vêm sendo realizadas para o melhor entendimento da patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua família.

Trata-se, portanto, de condição que resulta em múltiplas deficiências e, portanto, na total dependência da pessoa por ela acometida, que deverá estar sob cuidado de familiares e/ou responsáveis vinte e quatro horas por dia.

5. Quais são suas causas?
Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de deficiências. Uma parte importante deste número deve-se a acidentes que ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.

Algumas vezes, por causa de imprudências durante a gestação, como consumo de álcool e drogas... Outras vezes, por causa de uma mau atendimento à gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos consangüíneos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza... por mero caso... uma família pode receber em seu seio uma criança, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física, mental, sensorial ou múltipla.

6. Há preconceito na sociedade?
Sim. Estas crianças, e principalmente suas famílias, precisam ser normalmente acolhidas pela comunidade.

Embora vivamos na era do “belo, perfeito e bem sucedido”, esta é uma ilusão na qual, pata nosso próprio bem, devemos nos livrar. A vida, os seus valores e os seus fins estão muito além desta ilusão! A beleza, em geral, é produzida por modismos... A perfeição, todos sabem que não existe... E o sucesso, não há dúvidas, é muito relativo!

Não ser belo, nem perfeito, nem bem sucedido não constitui um motivo suficiente para preconceitos... muito menos para piedade!

A consciência de que todos os seres humanos são em essência diferentes.. e o real amor ao próximo são elementos chave para a constituição de uma comunidade de fato evoluída... aquela comunidade com a qual todos nós sonhamos: um lugar onde hesita a paz, harmonia, respeito mútuo... em que cada um exerça o seu papel com dignidade.

Pessoas que, por algum motivo, apresentam algum tipo de deficiência, também têm o seu papel é obrigação natural de cada um de nós. O primeiro passo, é acreditar em suas competências... ainda que obscuras aos nossos ignorantes olhos! O segundo, respeitar as limitações! O terceiro, acolhê-las com naturalidade!

Há algum órgão ou sociedade no Brasil da Síndrome de Rett?
Sim. Esta situa-se na Rua França Pinto, 1031/33, São Paulo – SP, CEP: 04160-034 e o seu telefone é (11) 5083-0292 – CNPJ: 67.182.618/0001-90. Sua denominação é ABRE-TE e tem 10 anos de fundação. Aceita-se donativos, ajuda em equipamentos de consumo (Ortopedia e Fisioterapia) e médicos, principalmente na área de Neurologia, Psicologia, Fonoaudiologia, Musicoterapia, Odontologia, Nutrição, Pneumologia e estimulação Sensorial.

Tratamentos Síndrome de Rett

Tratamento e Fisioterapia

O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.

Fisioterapia

O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.

Terapia ocupacional

O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.

Logopedia

A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.

Musicoterapia

Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.

Hidroterapia

O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.

Hipoterapia

Ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado. Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.

Nessa síndrome, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida.

Equinoterapia

Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial.

Fonte: www.crefito12.org.br e http://www.marimar.com.br/boletins/sindrome_de_rett.htm ACESSADO EM 21/07/10